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Natale 2020 Associazione Ama.le IQSEC2

Village Christmas Love 27 Ott 2020 907 Views

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Ogni anno siamo sempre indecisi su cosa regalare ai nostri amici, parenti, famigliari, ecc ecc, anche quest’anno le idee sono molto più chiare. Village Christams Love anche per questo strano 2020, sostiene l’associazione AMA.LE IQSEC2 APS , pertanto vi presentiamo il catalogo regali di Natale creato dall’associazione Ama.le. Prima di guardare le bellissime confezioni regalo vi voglio parlare dell’associazione.

CHI E’ L’ASSOCIAZIONE AMA.LE

L’associazione Ama.le IQSEC2 nasce dall’unione di tre mamme con bambine affette da una rarissima patalogia, il cui nome è il risultato dato dalle iniziali dei nomi di Annalisa, Matilde ed Alessandra. Tutto ebbe inizio grazie ad un Gruppo Facebook, nel quale sono presenti casi provenienti da tutto il mondo. Non essendoci finora un’associazione, queste tre stupende mamme hanno deciso di fondare Ama.le

COSA E’ IQSEC2

IQSEC2 è un gene che codifica una proteina molto importante per le funzioni celebrali, di conseguenza quando vi è una mutazione di questo gene in una determinata area le informazioni al cervello arrivano in modo errato. La maggior parte delle volte la patologia viene definita “DE NOVO” ciò vuol dire che la mutazione IQSEC2 non è presente nei genitori.

CHI COLPISCE

Questa mutazione colpisce il cromosoma X di entrambi i sessi. Spesso chi nasce con questa mutazione non è diagnosticato o diagnosticato come simil-rett. Nelle femmine sono presenti due cromosomi X nei maschi XY quindi si evince che i soggetti di sesso maschile sono spesso più compromessi al livello motorio rispetto ai soggetti di sesso femminile. Nella maggior parte dei casi i bambini nascono apparentemente sani, l’insorgenza dell’epilessia ed alcuni campanelli d’allarme lasciano pensare che qualcosa non sta andando come dovrebbe.

COSA COMPORTA

Il bambino non acquisisce le capacità correlate all’età, lo sguardo è spesso assente, difficoltà nell’afferrare gli oggetti, assenza del gesto indicativo, difficoltà masticatorie, ritardo motorio, linguaggio spesso assente, epilessia, tratti autistici, microcefalia, apnee notturne.

Lo scopo dell’Associazione Ama.le IQSEC2 è promuovere la ricerca, sostenere le famiglie e darà una speranza per il futuro a questi piccoli ma grandi guerrieri.

Per tutte le info su come acquistare questi stupendi prodotti, in fondo all’articolo trovate tutti i riferimenti.

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